Gيعتبر مركز تشخيص وعلاج الأمراض الوراثية جزء من مجمع مستشفيات ميديكال بارك جوزتيبي حيث أنه أحد المختبرات العالمية القليلة التي تمتلك أحدث التقنيات من حيث البنية التحتية والأجهزة. حقيقة أن المركز يدار من قبل فريق متخصص يؤكد على الموثوقية وضوابط الجودة الخارجية فيما يتعلق بالتطبيقات توفر تمييز هذا المركز عن الآخرين.
التشخيص الوراثي قبل الولادة
الغرض الأساسي من تشخيص ما قبل الولادة، عندما يتعلق الأمر بالأمراض الوراثية، هو تحديد الأمراض والتشوهات الوراثية في المراحل المبكرة من الحمل وعلى أساس القرار الذي يجب أن تتخذه الأسرة إما بإنهاء الحمل خلال الفترة القانونية أو لعلاج أي شيء يمكن علاجه. لا تتمثل الفلسفة الأساسية للتشخيص السابق للولادة في إنهاء الحمل الذي يشتمل على الجنين المصاب بتشوه شديد، بل تقديم فرصة ولادة طفل سليم للأزواج -الذين هم في مجموعة شديدة الخطورة فيما يتعلق بإنجاب أطفال يعانون من أمراض غير قابلة للعلاج قد تؤدي إلى تشوهات عقلية وجسدية شديدة تؤدي إلى تقييد الحياة-.
في الأجنة التي تم الحصول عليها عن طريق الاخصاب في المختبر يتم توفير الفحص الوراثي باستخدام طريقة التشخيص الوراثي قبل الغرس. من خلال هذه الطريقة، يمكن التعرف على الحالات الشاذة العددية والهيكلية في الأجنة بحيث يمكن اختيار الأجنة السليمة لتزويد الأزواج الذين يتواجدوا وراثيا في المجموعة عالية الخطورة بفرصة الحمل دون مشاكل والولادات الصحية.
يمكن إجراء التشخيص قبل الولادة باستخدام الاختبارات التداخلية وغير التداخلية. بينما يتم تطبيق الاختبارات غير التداخلية (اختبارات المسح الجيولوجي والكيميائي الحيوي) على جميع النساء الحوامل، يتم تطبيق الطرق التداخلية (بزل السلى، شفط الزغابات المشيمية وأخذ عينات دم الحبل السري) في حالات الحمل ذات الخطورة العالية.
التشخيص الوراثي بعد الولادة
يتم استخدام عينات الدم والأنسجة المحيطية لتشخيص ما بعد الولادة. يتم تقييم الكروموسومات التي تم الحصول عليها من هذه العينات عدديا وهيكليا. يتم الحصول على النتائج في حوالي 15 يوما.
مؤشرات التشخيص الجيني بعد الولادة
- العقم
- تكرار حالات الفشل في تجارب الإخصاب في المختبر
- الأزواج التي ستبدأ تطبيق الإخصاب في المختبر
الاستشارة الوراثية
تنطوي على عملية التواصل الموجهة لتشخيص واحتمال حدوث مرض وراثي في الأسرة أو الأسرة الممتدة. الحالات التي تتطلب المشورة تشمل الزواج بين الأقارب، والحمل السابق بالحالات الشاذة، والحمل في سن متقدمة والإجهاض السابق.
